Esta síndrome é causada por uma anomalia cromossômica, onde ocorre uma deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, também chamada de síndrome 5p-. Ela foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Síndrome de Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)
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