Deleção

Ausência de um segmento de DNA; pode ser tão pequeno como uma base única ou tão grande que possa englobar um ou mais genes. Deleções grandes envolvendo um segmento cromossômico inteiro podem ser detectadas pelo estudo cromossômico (cariótipo); deleções intermediárias envolvendo poucos genes podem ser detectadas pelo uso da hibridização in situ fluorescente (FISH); deleções menores envolvendo uma porção de um gene podem ser somente detectadas pela análise do DNA.