Anormalidades cromossômicas constitucionais, que podem ser identificadas através de estudos cromossômicos padrões, ocorrem em cerca de 8 indivíduos em cada 1000 nascimentos. Estas alterações podem fazer com que o ser humano venha a apresentar malformações, às vezes associadas a dificuldades de desenvolvimento ou cognitivas; retardo de desenvolvimento isolado; atraso de crescimento, principalmente em meninas; dificuldades no desenvolvimento sexual na puberdade; infertilidade masculina e feminina; e perdas estacionais recorrentes.

A análise do cariótipo constitucional, usualmente, é realizada através de cultivo de linfócitos em amostra de sangue periférico, podendo também ser efetuada em cultivo de fibroblastos obtidos a partir de biópsia de pele.
Sabe-se que uma fração significativa das gestações apresenta anormalidades cromossômicas, que podem ser incompatíveis com a vida, levando à perda gestacional espontânea. Estas perdas costumam ocorrer no primeiro trimestre da gestação, onde em cerca de 60% delas são identificadas anormalidades cromossômicas que justificam a interrupção espontânea da gestação.

Em outras gravidezes, a alteração cromossômica é menor e permite que a gestação chegue a termo, porém, resultando em nascimento de uma criança portadora de malformações ou das alterações clínicas descritas acima.

No período pré-natal da gestação, podem ser realizados estudos cromossômicos em amostras
obtidas de tecidos embrionários ou líquidos fetais, quando alterações morfológicas embrionárias ou fetais forem observadas pela ultrassonografia gestacional, quando a gestante apresentar idade avançada, quando houver história de criança malformada em gestação anterior ou ocorrência de anormalidade cromossômica estrutural na família, ou quando teste de rastreamento molecular em DNA livre da criança em sangue materno mostrar anormalidade.

Estes estudos podem ser realizados em amostras de líquido amniótico, vilosidade coriônica,
líquido de higroma cístico e em sangue fetal obtido por cordocentese.

Vilosidades coriônicas identificadas em amostra de restos gestacionais (ovulares) também são processadas em cultivo celular para o estudo de perdas gestacionais espontâneas.

Anormalidades cromossômicas adquiridas ocorrem em processos neoplásicos, como em leucemias e em tumores sólidos.

Muitas das anormalidades já identificadas estão correlacionadas a diagnósticos específicos como levam importantes informações prognósticas e muitas vezes
indicam tratamentos adequados, tanto em neoplasias hematológicas como em tumores sólidos.

Amostras de medula óssea e de nódulos linfáticos são processadas na investigação de neoplasias hematológicas.

Cultivos longos de células obtidas a partir de segmentos teciduais biopsiados são utilizados para o estudo citogenético de tumores sólidos, que pode ser complementado com a análise de exsudatos como líquido de ascite ou derrame pleural.