Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos,como 48,XXXY, 48,XXYY ou 49,XXXXY.
Síndrome de Klinefelter
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