1- Anormalidades cromossômicas constitucionais, que podem ser identificadas através de estudos cromossômicos padrões, ocorrem em cerca de 8 indivíduos em cada 1000 nascimentos e podem fazer com que o ser humano venha a apresentar malformações, às vezes associadas a dificuldades de desenvolvimento ou cognitivas; retardo de desenvolvimento isolado; atraso de crescimento, principalmente em meninas; dificuldades no desenvolvimento sexual na puberdade; infertilidade masculina e feminina; e perdas gestacionais recorrentes.
A análise do cariótipo constitucional de um indivíduo, usualmente, é realizada através de cultivo de linfócitos em amostra de sangue periférico. Entretanto, ela pode também ser efetuada em cultivo de fibroblastos obtidos a partir de biópsia de pele.
Sabe-se que uma fração significativa das gestações apresenta anormalidades cromossômicas. Estas podem ser suficientemente graves, a ponto de serem incompatíveis com a vida, o que pode levar à perda gestacional espontânea. Estas perdas costumam ocorrer no primeiro trimestre da gestação. Estudos cromossômicos realizados em amostras de restos destas gestacões mostram que, em cerca de 60% delas, são identificadas anormalidades cromossômicas que justificam a ocorrência de interrupção espontânea. Em parte de outras gravidezes, o desequilíbrio cromossômico é menor e permite que a gestação chegue a termo, porém, resultando em nascimento de uma criança que pode ser portadora de malformações ou de alterações clínicas, como as descritas acima, que indicarão a necessidade de realização de estudo cromossômico.
No período pré-natal da gestação, estudos cromossômicos podem ser realizados em amostras obtidas de tecidos embrionários ou líquidos fetais. Estes estudos estão indicados nas seguintes condições: quando alterações morfológicas embrionárias ou fetais forem observadas pela ultrassonografia gestacional; quando a gestante apresentar idade avançada; quando houver história de criança malformada em gestação anterior ou ocorrência de anormalidade cromossômica estrutural na família; ou quando teste de rastreamento molecular em DNA livre da criança em sangue materno mostrar anormalidade.
Estes estudos podem ser realizados em amostras de líquido amniótico, vilosidade coriônica, líquido de higroma cístico e em sangue fetal obtido por cordocentese. Vilosidades coriônicas identificadas em amostra de restos gestacionais (ovulares) também são processadas em cultivo celular para o estudo de perdas gestacionais espontâneas.
2- Anormalidades cromossômicas adquiridas ocorrem em processos neoplásicos, como em leucemias e em tumores sólidos. Muitas das alterações cromossômicas, já identificadas e descritas, estão correlacionadas a diagnósticos específicos. Além desta correlação diagnóstica, importantes informações prognósticas e, muitas vezes, indicações de tratamentos específicos, são oriundas do estudo cromossômico, tanto em neoplasias hematológicas como, de modo crescente, em tumores sólidos.
Amostras de medula óssea e de nódulos linfáticos são processadas na investigação de neoplasias hematológicas. Cultivos longos de células obtidas a partir de segmentos teciduais biopsiados são utilizados para o estudo citogenético de tumores sólidos, que pode ser complementado com a análise de exsudatos como líquido de ascite ou derrame pleural.
3- Testes especiais para pesquisa de instabilidade cromossômica são realizados para o estudo de entidades clínicas específicas, como Anemia de Fanconi, Ataxia-Telangiectasia e Síndrome de Roberts.