Glossário

Abortamento espontâneo é definido como a perda gestacional clinicamente reconhecida antes da 20ª semana de gestação. A Organização Mundial da Saúde define como a expulsão de um embrião ou feto pesando 500 g ou menos.

Aconselhamento genético refere-se à totalidade de atividades que estabelecem o diagnóstico de uma doença genética, acessam o risco de recorrência, comunicam ao paciente e à família a chance de recorrência, e fornecem informações quanto aos aspectos médicos, econômicos, psicológicos e sociais da enfermidade.

Uma das versões alternativas de um gene em um determinado local (loco) ao longo de um cromossomo.

Procedimento diagnóstico, guiado pela ultrassonografia, pelo qual uma amostra de líquido amniótico, que envolve o feto, é removida do útero com uma agulha fina inserida através do abdome da mulher grávida.Células fetais no fluido podem ser cultivadas em laboratório e estudadas para detectar a presença de certas doenças genéticas (por ex. síndrome de Down, doença de Tay-Sachs) ou anormalidades físicas.Geralmente recomendada quando existe uma história familiar de doença genética ou quando uma mulher grávida tem mais de 35 anos de idade, ou quando um teste em DNA fetal livre no sangue materno mostrar resultado anormal. O procedimento é usualmente realizado entre a 14a e 15a semanas de gestação.

Procedimento diagnóstico, guiado pela ultrassonografia, pelo qual uma amostra de vilos coriônicos da placenta em desenvolvimento é coletada do útero de uma mulher grávida. Para tanto, é usado uma agulha fina inserida através do abdome ou um cateter plástico inserido através da cérvice uterina.Este procedimento é usualmente realizado entre a 10a e 11a semanas de gestação (algumas semanas antes que a amniocentese) se existe uma história familiar de doença genética, ou se a mãe tem mais de 35 anos.

Consiste em uma diminuição do número de glóbulos vermelhos circulantes ou na redução da concentração de hemoglobina nessas células. Com isso, pode haver uma diminuição da capacidade do sangue em conduzir o oxigênio aos tecidos, podendo resultar em cansaço e palidez.

A ocorrência de um ou mais cromossomos extra(s) ou ausente(s) levando a um conjunto cromossômico desequilibrado, ou a qualquer número cromossômico que não seja um múltiplo exato do número haploide.

É uma doença caracterizada pela deficiência medular, ou seja, disfunção da medula óssea, sendo tal doença separada em dois níveis, a moderada e a grave. Os principais sintomas costumam ser anemia (palidez), devido ao baixo número de hemácias; infecções contínuas, devido ao baixo número de leucócitos; e sangramento de mucosas, devido ao baixo número de plaquetas.

Aspirado de medula óssea e biópsia de medula óssea são procedimentos médicos realizados para coleta e exame de medula óssea, através da punção de tecido ósseo esponjoso. Os estudos laboratoriais realizados com estas amostras podem mostrar se a medula está sadia e produzindo quantidades normais de células do sangue.

O ser humano tem 23 pares de cromossomos. Os pares 1 a 22 são designados autossomos e são iguais no homem e na mulher. O 23º par (par de cromossomos sexuais ou heterossomos) é o que diferencia o homem da mulher. A mulher apresenta dois cromossomos sexuais X, portanto um complemento sexual XX, enquanto que o homem apresenta dois cromossomos diferentes entre si, um cromossomo X igual ao da mulher e um cromossomo Y, de tamanho menor, resultando em um complemento sexual XY.

Descreve um traço ou desordem na qual o fenótipo é expresso naqueles que herdaram somente uma cópia de um gene mutante particular; especificamente se refere a um gene localizado em um dos 22 pares de autossomos (cromossomos não sexuais).

Descreve um traço ou desordem que requer a presença de duas cópias de um gene mutante em um loco particular de modo a expressar um fenótipo identificável; especificamente se refere a genes localizados em um dos 22 pares de autossomos (cromossomos não sexuais).

Aplica-se às células muito imaturas. Do grego blastos, o que germina; rebento novo. Na medula óssea, os blastos, quando maturam, dão origem aos três tipos de células do sangue.

Caracterização do conjunto cromossômico de um indivíduo ou de uma espécie, incluindo o número, forma e tamanho dos cromossomos. Diz-se também da representação fotográfica dos cromossomos de uma única célula, arranjados em pares, baseada no seu padrão de coloração e tamanho, de acordo com uma classificação padrão.

São um tipo de linfócito que tem capacidade para produzir anticorpos.

Tipo de linfócito que é formado no timo e que tem capacidade para atacar vírus.

Região mais condensada do cromossomo onde se unem as cromátides irmãs. Pode ser categorizado como parte da heterocromatina, visto corresponder a uma região de DNA inativa, ou seja, os genes não têm atividade e não se expressam. Está envolvido na divisão celular, relacionando-se ao fuso mitótico.

Quando os cromossomos se duplicam, as estruturas resultantes unidas por um único centrômero recebem o nome de cromátides.

O estudo da estrutura, função e das anormalidades dos cromossomos humanos.

Insuficiência ou diminuição do número das células presentes no sangue ou em um tecido. Quando no sangue, pode estar diminuída a série vermelha (anemia), a série branca (leucopenia) ou o número de plaquetas (trombocitopenia).

Característica que está presente no momento do nascimento.

Parentesco genético entre indivíduos descendentes de ao menos um ancestral comum.

Técnica de coleta de sangue fetal através da punção do cordão umbilical com agulha, guiada pela ultrassonografia gestacional.

É a ausência do testículo na bolsa escrotal, como consequência de falha na migração normal, durante a vida intra-uterina, a partir da sua posição intra-abdominal. Ela pode ser unilateral ou bilateral.

Estrutura que transporta as características hereditárias, encontrada no núcleo das células. O número dos cromossomos é característico de cada espécie. Em espécies com reprodução sexuada, os cromossomos geralmente ocorrem aos pares. Células humanas contêm 46 cromossomos identificados como 23 pares, 22 pares são autossômicos e um par composto por cromossomos sexuais. Os cromossomos são constituídos por ácido nucleico (DNA) e proteínas de suporte. Eles correspondem ao arranjo linear dos genes, as unidades de herança.

Cromossomo cujo centrômero está localizado na região terminal do mesmo.

É um cromossomo em forma de anel. Esta alteração ocorre quando um cromossomo sofre quebras nas extremidades, com perdas/deleções dos segmentos distais, e reunião de suas extremidades, agora sem telômeros, formando uma estrutura em forma de anel. Eles podem ser encontrados com certa frequência em casos de anomalias congênitas, se relacionado à deficiência mental e malformações, mas também podem ser observados no estudo citogenético de leucemias e também de tumores sólidos.

É um cromossomo anormal que está, usualmente, associado à leucemia mieloide crônica. Ele é formado partir de uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22, sendo o cromossomo derivado 22 desta translocação. O cromossomo Filadélfia é encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mieloide crônica (LMC). Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia linfoblástica aguda (LLA, 25-30% em adultos e 2-10% em casos pediátricos) e ocasionalmente na leucemia mieloide aguda (LMA). A LMC foi a primeira doença maligna claramente relacionada a uma anormalidade genética, o cromossomo Filadélfia. Esta anormalidade cromossômica é chamada assim por que foi descoberta e, pela primeira vez descrita, em 1960 por dois cientistas da Filadélfia, Pensilvânia: Peter Nowell da Universidade da Pensilvânia e David Hungerford do centro de tratamento e pesquisa para câncer chamado Fox Chase Cancer Center.

Os dois cromossomos de um par particular, normalmente um herdado da mãe e o outro do pai, contendo os mesmos locos genéticos na mesma ordem.

Um cromossomo pequeno contendo um centrômero ocasionalmente visto em cultura de tecidos, frequentemente em mosaico (presente em algumas células, mas não em outras). Um cromossomo marcador pode ter pouca significância clínica ou, se ele contém material de um ou ambos os braços de um cromossomo, pode criar um desequilíbrio para qualquer gene que esteja presente, com possíveis consequências clínicas para o portador.

Cromossomo cujo centrômero está localizado na região mediana do mesmo.

São um tipo de cromossomo encontrado no núcleo das células e que determina o sexo dos seres vivos diploides (seres em que as células possuem os cromossomos organizados em pares) e dioicos (seres em que os sexos se encontram separados em indivíduos diferentes).

É um dos cromossomos que determina o sexo nos mamíferos. Todos os mamíferos possuem dois cromossomos sexuais, no caso das fêmeas são XX e no dos machos XY.

É o cromossomo sexual que se encontra apenas nos indivíduos do sexo masculino (ao contrário do cromossomo X que se encontra nos indivíduos de ambos os sexos). Os indivíduos do sexo masculino têm como cromossomos sexuais o cromossomo X e o cromossomo Y, enquanto que os indivíduos do sexo feminino têm dois cromossomos X em cada célula. O cromossomo Y representa cerca de 2% do DNA total nas células. Os genes presentes neste cromossomo, muitos dos quais são únicos, estão relacionados com a determinação do sexo (gene SRY), com o seu desenvolvimento e com a fertilidade masculina. Outros genes presentes no cromossomo Y estão presentes também no cromossomo X, o que significa que os indivíduos do sexo feminino também os possuem.

Também chamado de Recombinação, é um processo natural que ocorre durante a meiose, no qual pedaços de cromossomos homólogos são trocados entre componentes de um mesmo par de cromossomos.

Ácido nucleico constituído por desoxirribose, por fosfato e pelas bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina. A molécula de DNA é filamentosa, tem cadeia dupla e é helicoidal (dupla-hélice). O DNA é a substância que compõe os genes, onde estão inscritas, em código, as informações hereditárias.

Ausência de um segmento de DNA; pode ser tão pequeno como uma base única ou tão grande que possa englobar um ou mais genes. Deleções grandes envolvendo um segmento cromossômico inteiro podem ser detectadas pelo estudo cromossômico (cariótipo); deleções intermediárias envolvendo poucos genes podem ser detectadas pelo uso da hibridização in situ fluorescente (FISH); deleções menores envolvendo uma porção de um gene podem ser somente detectadas pela análise do DNA.

Cálculo, empregando equações matemáticas apropriadas, para estimar o risco de um indivíduo herdar uma determinada mutação genética, ou desenvolver uma doença específica, ou de ter um filho com um tipo de anormalidade, baseado na análise de fatores múltiplos incluindo história médica familiar e étnica. Eventualmente, a determinação do risco genético individual pode ser modificada, baseada na obtenção de informações previamente desconhecidas da história familiar ou em resultados de testes genéticos. Dependendo da natureza da nova informação, o risco poderá tanto ser aumentado como diminuído.

Estudo realizado durante a gravidez para determinar se um feto é -afetado por uma doença em particular. Amostra de vilo corial, amniocentese, cordocentese, ultrassom e fetoscopia são exemplos de procedimentos usados tanto para obter uma amostra para teste como para avaliar a anatomia fetal.

O número normal de cromossomos em uma célula somática; em humanos, 46 cromossomos (22 pares de autossomos e dois cromossomos sexuais).

Doença que está presente logo ao nascimento, e que pode ser ou não genética, mas que muitas vezes não é hereditária.

Uma doença genética é uma doença que é causada por uma anomalia no genoma de um indivíduo, que corresponde a toda a composição genética da pessoa. A anormalidade pode variar de minúscula para importante - a partir de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene para uma anormalidade cromossômica maior envolvendo a adição ou a subtracção de um cromossomo inteiro ou conjunto de cromossomos . Algumas doenças genéticas são herdadas dos pais, enquanto outras doenças genéticas são causadas por alterações adquiridos ou mutações num gene preexistente ou grupo de genes. As mutações podem ocorrer aleatoriamente ou devido a alguma exposição ambiental.

Doença que é herdada, passada através da família.

É um termo geral usado para designar o surgimento de anomalias durante o desenvolvimento de um órgão ou tecido corporal, em que ocorre uma proliferação celular que resulta em células com tamanho, forma e características alteradas.

A presença de um segmento extra de DNA, resultando em cópias redundantes de uma porção de um gene, de um gene inteiro, ou de uma série de genes. Em geral, é causada por uma recombinação desigual durante a replicação do DNA quando os gametas são formados na meiose.

Grupo de técnicas de pesquisa que manipulam o DNA de células de modo a mudar traços hereditários ou produzir produtos biológicos. As técnicas incluem, por exemplo: a) o uso de hibridomas (híbridos de células cancerosas que se multiplicam rapidamente e células que produzem pequenas quantidades de um anticorpo desejado) para produzir anticorpos monoclonais; b) técnicas de DNA recombinante ou de união de genes (pela qual o DNA de um gene desejado é inserido no DNA de uma bactéria, que por sua vez reproduz a si mesmo, produzindo mais cópias do gene desejado); c) reação em cadeia da polimerase – PCR – (a qual produz cópias perfeitas de fragmentos de DNA sendo uma arma utilizada para vários testes genéticos diagnósticos).

É o aumento da concentração de eosinófilos (valores superiores a 500 por microlitro de sangue), podendo indicar de que o indivíduo provavelmente apresenta alguma infecção parasitária (verminose), algum tipo de doença alérgica ou asma.

Consiste no aumento do volume do baço, que normalmente pesa 150 g e tem até 13 cm de comprimento em seu maior eixo.

Análise do número e estrutura dos cromossomos quando a divisão celular foi interrompida e os cromossomos corados em um estágio precoce (prometáfase) da mitose. Os cromossomos em um estudo de alta resolução mostram-se mais longos e revelam 700-1200 bandas, permitindo uma análise mais detalhada da estrutura do cromossomo, em comparação com o estudo típico de 400-600 bandas observado com bandeamento metafásico de rotina.

As características físicas e/ou bioquímicas observáveis a partir da expressão de um gene; a apresentação clínica de um indivíduo com um gene específico.

Chamados ainda de células sexuais, são as células dos seres vivos fundem no momento da fecundação ou fertilização (também chamada concepção), para formar um ovo ou zigoto, que dará origem ao embrião, cujo desenvolvimento produzirá um novo ser da mesma espécie.

Unidade pela qual as características herdáveis são transmitidas para gerações sucessivas em organismos vivos. Os genes estão contidos e arranjados ao longo do comprimento do cromossomo, sendo compostos por ácido desoxirribonucleico (DNA) arranjado em uma sequencia definida e intercalado por sequencias de DNA “sem sentido”, que não tem função conhecida. Cada cromossomo de cada espécie tem um número definido e arranjado de genes, que governam tanto a estrutura como a função metabólica das células, e desta forma a função do organismo inteiro. Um genoma é a soma total dos genes contidos em um conjunto total de cromossomos de um organismo. Eles contêm o molde para a síntese de enzimas e outras proteínas e especificam quando estas substâncias devem ser produzidas.

Todo o material genético de um organismo. Em biotecnologia, o genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seu DNA (ou, em alguns vírus, no RNA).

Constituição genética de um indivíduo com relação a uma única característica ou a um conjunto delas.

Metade do número diploide ou normal de cromossomos em uma célula somática; o número de cromossomos em uma célula gamética (óvulo ou esperma), que em humanos é de 23 cromossomos, ou seja, um cromossomo de cada par cromossômico.

Indivíduo que possui alelos diferentes para um determinado gene e ambos os cromossomos homólogos.

Uma técnica citogenética usada para identificar a presença de cromossomos inteiros ou porções de cromossomos através da ligação muito específica de sondas de DNA, pré-fabricadas e marcadas com corantes fluorescentes, a um determinado sítio ou local cromossômico. Os resultados são examinados, através de condições especiais de microscopia, para confirmar a presença ou ausência do sítio em questão, dependendo da presença ou ausência do sinal fluorescente de hibridização.

Diz-se de um indivíduo que herdou alelos idênticos em um loco específico, com relação a uma condição clínica ou traço característico.

A maioria dos citogeneticistas são hábeis em identificar cromossomos individuais com base em seus tamanhos, suas formas, e os padrões de bandas de seus braços. No sentido e permitir que pesquisadores possam se referir a partes particulares de cromossomos específicos com extrema precisão, foi montado um sistema de mapeamento, que é atualizado regularmente e que segue as normas internacionais. Este sistema (ISCN- International System for Human Cytogenetics Nomenclature) gira em torno do uso do diagrama esquemático de cada cromossomo, conhecido como um idiograma ou ideograma. Estes idiogramas proporcionam um ponto de referência (baseado nos padrões de bandas coradas que os cromossomos assumem após processos de coloração cromossômica) que é útil para identificar várias anormalidades associadas com uma variedade de desordens cromossômicas, bem como para localizar as posições dos genes individuais em cromossomos.

Uma anormalidade cromossômica na qual o material de um cromossomo está inserido em outro cromossomo não homólogo; uma mutação na qual um segmento de DNA está inserido em um gene ou outro segmento de DNA, potencialmente rompendo a sequencia codificante normal deste gene.

Um cromossomo anormal que apresenta um centrômero mediano e dois braços cromossômicos idênticos.Ele pode ocorrer, ocasionalmente, na divisão celular, quando o centrômero se divide transversalmente e não no sentido longitudinal pelo qual normalmente as cromátides se separam. Como resultado, uma célula filha vai receber um cromossomo que é constituído por dois braços curtos, enquanto que a outra vai receber um cromossomo formado por dois braços longos. Existem outros mecanismos na formação de isocromossomos.

Um rearranjo cromossômico no qual um segmento de material genético sofreu uma quebra em dois pontos sendo reinserido em sentido invertido ao cromossomo nos mesmos pontos de quebra.

Desordem cancerosa dos tecidos que formam o sangue (medula óssea, gânglios linfáticos e baço), caracterizada pela proliferação anormal de células brancas sanguíneas, muitas vezes com consequente diminuição de outros elementos do sangue. Existem vários subtipos clínicos, cada um nomeado de acordo com o tipo de célula afetada, se a doença é aguda ou crônica, ou se afeta crianças ou adultos.

Também chamada de leucemia linfoblástica aguda, é um câncer dos leucócitos caracterizado pela produção maligna de linfócitos imaturos (linfoblastos) na medula óssea. Na maioria dos casos, a leucemia linfocítica aguda invade o sangue com razoável rapidez e pode se disseminar para outras partes do corpo, como os gânglios linfáticos, fígado, baço, sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e testículos nos homens.

Leucemia linfocítica crônica é um tipo de leucemia de crescimento lento que afeta linfócitos B. Estas são células brancas especializadas que, em condições normais, produzem imunoglobulinas (também chamadas de anticorpos) que auxiliam na proteção de nosso corpo contra infecções e doenças.

Leucemia dos precursores granulocíticos, isto é, da série mieloide. Existem vários subtipos, de acordo com o tipo de célula acometida. É mais frequente na idade adulta.

É uma forma de leucemia crônica caracterizada pela proliferação de células da linhagem granulocítica sem a perda de capacidade de diferenciação. É um tipo de doença mieloproliferativa caracterizada por uma anomalia citogenética ocasionada por uma translocação de segmentos cromossômicos entre cromossomos dos pares 9 e 22; t(9;22). Essa translocação resulta em um cromossomo 22 mais encurtado, chamado de cromossomo Filadélfia (cromossomo Ph). Neste cromossomo, ocorre a fusão de dois genes dos cromossomos 9 e 22, chamados, respectivamente, de abl e bcr. Esta doença é mais comum em adultos entre 40-50.

É um subtipo da leucemia mieloide aguda (LMA). É também conhecida como leucemia progranulocítica aguda; LPA; LMA com t(15;17)(q22;q12), LPA-RARA e variantes; subtipo FAB M3. Na LMA-M3, ocorre uma acumulação anormal de granulócitos imaturos chamados de promielócitos. Esta doença é caracterizada pela translocação cromossômica envolvendo o gene receptor alfa do ácido retinóico (RARα or RARA) e é uma forma de LMA que responde à terapia pelo ácido all-transretinóico (ATRA).

Aumento do número de leucócitos.

Glóbulos brancos do sangue que têm um papel crucial no combate às infecções. Estas células estão subdivididas em: granulócitos, linfócitos e monócitos. Os leucócitos encontram-se predominantemente na medula óssea, sendo que o sangue de pessoas saudáveis apresenta apenas uma pequena quantidade de leucócitos. O aumento de leucócitos no sangue é indicativo de doença.

Termo eventualmente empregado no lugar de leucemia.

É a redução no número de glóbulos brancos ou leucócitos.

Subgrupo dos glóbulos brancos do sangue que combatem as doenças e substâncias estranhas.

Subgrupo dos linfócitos que amadurece na medula óssea formando as células plasmáticas que produzem e secretam anticorpos contra os agentes infecciosos, sendo responsáveis pela imunidade humoral.

Subgrupo dos linfócitos que se desenvolvem no timo e medeiam eles próprios a destruição de células infectadas por micro-organismos, sendo responsáveis pela imunidade celular.

Tumor usualmente maligno que surge nos nódulos linfáticos ou em outros tecidos linfoides.

É uma forma de linfoma não-Hodgkin em que o câncer começa nas células-B do sistema imunológico. É nomeado após Denis Burkitt Parsons, um cirurgião que primeiro descreveu a doença em 1958, enquanto trabalhava na África equatorial.

Ou doença de Hodgkin é um tipo de câncer que começa nos linfócitos, que são parte do sistema imunológico do organismo. O linfoma de Hodgkin é distinto de outros tipos de linfoma pela presença de um tipo característico de célula, chamada célula de Reed-Sternberg. Estas células são linfócitos cancerosos grandes com mais de um núcleo. Como o tecido linfoide está presente em muitas partes do corpo, o linfoma de Hodgkin pode começar em quase qualquer lugar. Mais frequentemente o faz nos gânglios linfáticos, sendo os locais mais comuns os do tórax, pescoço e axilas. Representa 10% dos linfomas, sendo os outros 90% Linfomas não-Hodgkin. Recebe este nome em homenagem ao médico inglês Thomas Hodgkin, que descreveu a doença em 1832.

É um câncer que se origina no sistema linfático, o sistema de defesa espalhado por todo o corpo. No linfoma não-Hodgkin, tumores se desenvolvem a partir de linfócitos - um tipo de glóbulo branco. Linfoma não-Hodgkin é mais comum do que o outro tipo geral de linfoma - linfoma de Hodgkin. Existem muitos subtipos diferentes de linfoma não-Hodgkin. Os subtipos mais comuns incluem linfoma difuso de células B grandes e linfoma folicular.

O sítio físico ou local de um gene específico em um cromossomo.

Tecido existente no interior dos ossos, responsável pela produção de células leucócitos e plaquetas). Pode ser afetado por algumas infecções, como a tuberculose, e por alguns tipos de câncer, como as leucemias, o mieloma múltiplo e outras neoplasias hematológicas. As células constituintes da medula óssea podem ser aspiradas de um indivíduo e infundidas em outro, situação conhecida como transplante alogênico. Em outros casos, essas células podem ser removidas de um paciente e serem infundidas nesse mesmo paciente, situação conhecida como transplante autólogo.

Tipo de divisão celular que dá origem aos espermatozoides e aos óvulos. Esta divisão de uma célula diploide produz quatro células filhas haploides. Esse processo consiste de duas divisões nucleares sucessivas com apenas uma replicação dos cromossomos.

É a fase intermediária da divisão celular, mitose, em que os centrômeros dos cromossomos estão ligados às fibras cinetocóricas que provêm dos centríolos que se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico. Os cromossomos atingem seu máximo encurtamento e as cromátides tornam-se bem visíveis. Os pares de centríolos estão nos polos da célula. O fuso acromático completa o seu desenvolvimento, e os cromossomos dispõem-se com os centrômeros no plano equatorial, voltados para o centro desse plano e com os braços para fora. Os cromossomos assim imobilizados dispõem-se na placa equatorial e estão prontos para se dividirem.

Por vezes também chamado chip genético ou chip de DNA. Os microarrays consistem num grande número de moléculas (muitas vezes, mas nem sempre, de DNA) distribuídas em filas num espaço muito pequeno. Os microarrays permitem o estudo da expressão genética pelos cientistas, ao dar uma visão de genes que estão ativos em uma célula em um dado momento.

Refere-se a um grupo de doenças hematopoéticas de origem clonal da medula óssea, onde se citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia), displasia em uma ou mais linhagens mieloides maiores ou hematopoese ineficiente.

Também chamado de medulograma, é um exame que se realiza mediante a observação de um esfregaço celular obtido a partir de uma aspiração ou biopsia medula óssea.

Doença caracterizada pela proliferação de plasmócitos na medula óssea. Os plasmócitos são responsáveis pela produção de imunoglobulinas, proteínas responsáveis pela defesa do organismo e também conhecidas como anticorpos. Ela é uma das mais comuns entre as neoplasias malignas de células sanguíneas.

Processo de divisão nuclear em uma célula viva pela qual os cromossomos, os transportadores da hereditariedade, são exatamente replicados (duplicados), sendo as duas partes distribuídas para núcleos filhos idênticos. Na mitose cada célula formada recebe cromossomos que são concordantes na composição e no número de cromossomos da célula paterna. A divisão mitótica ocorre em células somáticas e também como parte do processo de meiose que produz os gametas.

A presença de somente um cromossomo de um par; monossomia parcial refere-se à presença de somente uma cópia de um segmento cromossômico.

A ocorrência, após a fertilização, de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições genéticas ou cromossômicas dentro de um mesmo indivíduo ou tecido único.

Qualquer alteração em um gene a partir de seu estado natural, podendo ser causadora de doença ou uma variante normal ou benigna.

Qualquer proliferação anormal e descontrolada de células, que resulta em um tumor benigno ou maligno.A neoplasia é originada a partir de um único tipo de célula, como resultado da mutação de seus genes. Contudo, ao longo da evolução de uma neoplasia, é comum ser encontrado mais de um tipo de célula, em função da ocorrência de novas mutações. As neoplasias malignas são também conhecidas como câncer.

Grupo heterogêneo de neoplasias que afetam os precursores de células sanguíneas na medula óssea. Essas neoplasias desencadeiam a proliferação anormal dessas células. Os tipos de neoplasias hematológicas incluem leucemias; mieloma múltiplo e linfomas.

Diminuição do número de neutrófilos no sangue abaixo dos níveis normais.

Uma molécula consistindo de uma base nitrogenada (adenina, guanina, timina ou citosina no DNA; adenina, guanina, uracil ou citosina no RNA), um grupo fosfato e um açúcar (desoxirribose no DNA; ribose no RNA). DNA e RNA são polímeros de vários nucleotídeos.

Genes presentes nas células normais, que, após exposição a fatores que provocam câncer, se alteram e podem levar à doença maligna.

Baixa das três séries no sangue periférico, isto é, presença de anemia, leucopenia e trombocitopenia.

Também chamada de trombocitopenia, é a diminuição do número de plaquetas no sangue.

É um distúrbio mieloproliferativo crônico devido à multiplicação clonal anormal de uma célula progenitora hematopoética pluri potencial na ausência de estímulo fisiológico reconhecível, em que ocorre superprodução, sobretudo, de eritrócitos, bem como de granulócitos e plaquetas de fenótipo normal.

Uma diferença na seqüência de DNA presente em mais de 1% dos indivíduos de uma população.

Um aumento no número de conjuntos haploides de cromossomos (23) em uma célula. Triploidia refere-se a três conjuntos de cromossomos em uma única célula (em humanos, um total de 69 cromossomos por célula); tetraploidia refere-se a quatro conjuntos de cromossomos em uma única célula (em humanos, um total de 92 cromossomos por célula).

Também conhecida como recaída ou recorrência, é o reaparecimento da atividade de uma doença.

Fase da doença em que não há sinais de atividade da mesma. A ausência de sinais pode não significar a cura completa, podendo haver risco de recidiva. Para cada tipo de câncer, dependendo das suas características, o diagnóstico de remissão prevê um tempo determinado de ausência de sinais detectáveis em exames clínicos, laboratoriais e de imagem.

Ácido ribonucleico é um polímero de nucleotídeos, geralmente em cadeia simples, usualmente envolvido na síntese de proteínas da célula.

Um procedimento laboratorial que produz milhões de cópias de um segmento curto de DNA através de repetidos ciclos de: a) desnaturação, b) anelamento, e c) elongação. PCR é um procedimento muito comum em testes genéticos moleculares e pode ser usado para gerar uma quantidade suficiente de DNA para realizar um teste ou ser um teste por si próprio.

Uma alteração estrutural em um cromossomo, usualmente envolvendo a quebra e reunião de um segmento de material cromossômico, resultando em uma configuração anormal, exemplos incluem inversão e translocação.

Esta síndrome é causada por uma anomalia cromossômica, onde ocorre uma deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, também chamada de síndrome 5p-. Ela foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Anormalidade genética causada pela presença de um terceiro cromossomo 21, na qual a pessoa afetada tem um retardo mental leve a moderado, baixa estatura e um perfil facial achatado. Também chamada de trissomia do 21, ela foi descrita inicialmente por John L.H. Down (1828-1896), médico britânico.

Anormalidade genética causada pela presença de um terceiro cromossomo 18, na qual o paciente afetado apresenta polimalformações e um retardo mental severo.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos,como 48,XXXY, 48,XXYY ou 49,XXXXY.

Anormalidade genética causada pela presença de um terceiro cromossomo 13, na qual o paciente afetado apresenta polimalformações e um retardo mental severo.

Condição clínica que ocorre em meninas, associada a uma anormalidade estrutural ou a uma ausência de cromossomo X, caracterizada por baixa estatura, falha de desenvolvimento sexual e outras anomalias físicas. Ela foi descrita inicialmente por Henry Hubert Turner (1892-1970), endocrinologista americano.

É uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em, aproximadamente, 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose. Atualmente, seu diagnóstico é realizado através de estudos moleculares.

Uma alteração cromossômica na qual um cromossomo inteiro ou segmento de um cromossomo torna-se anexado a, ou trocado com, outro cromossomo inteiro ou segmento cromossômico. Translocações equilibradas (nas quais não há perda nem ganho de material cromossômico) usualmente não estão associadas com anormalidades fenotípicas, embora ruptura de genes nos pontos de quebra da translocação podem, em alguns casos, causar efeitos adversos, incluindo algumas doenças genéticas conhecidas. Translocações desequilibradas (nas quais há perda ou ganho de material cromossômico) quase sempre levam a um fenótipo anormal.

É uma translocação em que nenhum material cromossômico foi perdido ou acrescentado, mas apenas rearranjado. Uma pessoa com uma translocação equilibrada normalmente não é afetada.

Um segmento de um cromossomo é trocado com um segmento de outro cromossomo de par diferente.

A união de dois cromossomos acrocêntricos pelos centrômeros, com perda de seus braços curtos, para formar um cromossomo único anormal.

Translucência nucal (ou TN) é uma medida da região da nuca do feto, realizada por ultrassonografia entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação. Esta medida ajuda a estimar o risco do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Fetos com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular liquido na região da nuca.

Infusão de medula óssea de um indivíduo (doador) para outro.

Infusão da própria medula do doente que foi anteriormente removida e armazenada.

Transplante de medula óssea é um processo de infusão de medula óssea sadia para substituir uma medula óssea doente.

Quando o doador de um transplante é um irmão gêmeo idêntico.

Testagem designada a identificar indivíduos em uma determinada população que estão em risco aumentado de desenvolver uma doença específica, ou de carregar um gene para uma doença particular.

A condição de ocorrerem três cópias de um determinado cromossomo em cada célula somática ao invés do número normal de dois. Trissomia parcial refere-se à presença de uma cópia extra de um segmento de um cromossomo.

É a redução do número de plaquetas no sangue, ao contrário do que ocorre na trombocitose. Quando a quantidade de plaquetas no sangue é inferior a 150.000/mm³, diz-se que o indivíduo apresenta trombocitopenia (ou plaquetopenia).

É o termo médico referente a um número excessivo de plaquetas no sangue.

Proliferação de células, crescendo descontroladamente, que pode ocorrer em qualquer parte do corpo.

Os vilos coriônicos são projeções vasculares minutas do córion fetal, semelhantes a dedos, que se combinam com o tecido uterino materno para formar a placenta. Células de amostras de vilo corial podem ser cultivadas em laboratório e estudadas para detectar a presença de doenças genéticas. O sexo genético da criança também pode ser identificado.

Representa os cromossomos sexuais habituais numa mulher. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X, sendo um herdado do pai e outro da mãe.

Representa os cromossomos sexuais habituais num homem. Os homens normalmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y. O homem herda um dos dois cromossomos X da mãe e o cromossomo Y do pai.