Síndrome do X frágil

É uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em, aproximadamente, 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose. Atualmente, seu diagnóstico é realizado através de estudos moleculares.