Doença genética

Uma doença genética é uma doença que é causada por uma anomalia no genoma de um indivíduo, que corresponde a toda a composição genética da pessoa. A anormalidade pode variar de minúscula para importante – a partir de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene para uma anormalidade cromossômica maior envolvendo a adição ou a subtracção de um cromossomo inteiro ou conjunto de cromossomos . Algumas doenças genéticas são herdadas dos pais, enquanto outras doenças genéticas são causadas por alterações adquiridos ou mutações num gene preexistente ou grupo de genes. As mutações podem ocorrer aleatoriamente ou devido a alguma exposição ambiental.